Vastsündinu sõeluuringute labori bülletään

Kolmel fotol oleval lapsel on kõigil pärilik ainevahetushäire, mida nimetatakse I tüüpi glutaarhappeuriaks, mis tekib siis, kui keha ei suuda teatud aminohappeid (valkude ehituskive) täielikult lagundada. Orgaaniliste hapete liiga palju koguneb ajusse ja põhjustab degeneratsiooni aju piirkonnas, mis kontrollib liikumist (2). Varem öeldi, et ajukahjustusega lastel, nagu pildil oleval poisil, on sageli ajuhalvatus. Ta sündis haiglas, kus glutaarhappeuria uurimist vastsündinutel ei tehtud. Mõlemal pool õdesid (mitte tema õdesid-vendi) testiti glutaarhappeuria suhtes vastsündinute piirkondliku sõeluuringu programmi raames, et töötada välja uued meetodid häire diagnoosimiseks ja raviks. Varajane avastamine ja sekkumine, mis hõlmas spetsiaalset dieeti ja intravenoosset glükoosiravi, välistas õdede invaliidistumise. Nende laste erinevad tervisetulemused ja aruanded glutaarhappeuria tuvastamise ja ravimise edukuse kohta kogu Ameerika Ühendriikides ja Euroopas on viinud vastsündinute ulatusliku skriinimiseni selle ravitava häire suhtes.

Järgmine osa: II. CDC laboratooriumi roll vastsündinute sõeluuringutes