Vastsündinu sõeluuringute labori bülletään

1996. aastal sünnitas Micki Gartzke tütre nimega LeA. Vastsündinuna sõi ja magas LeA nagu kõik teised vastsündinud ja hakkas ümbritsevat maailma märkama. Mõne kuu jooksul muutus LeA füüsiline seisund dramaatiliselt. Ta keha muutus jäigaks. Ta nuttis pidevalt ja ta ei söönud. Kümne kuu pärast diagnoositi LeA-l Krabbe tõbi, mis kuulub umbes 40 haruldase haiguse gruppi, mida nimetatakse lüsosomaalsete säilitamishäireteks (LSD). LSD-d põhjustavad puudulikud ensüümid, mis tavaliselt kõrvaldavad soovimatud ained keharakkudes (6).

Kuna diagnoosimine võttis kuid, oli LeA perioodist üle, kui ta sai ravi saada. Tema füüsiline seisund halvenes sinna, kus ta vajas söötmistorusid, spetsiaalseid piimasegusid, 36 annust ravimit päevas, hapnikku, imemist ja ettevõttes põetamist. Pärast veerand miljoni dollari väärtuses meditsiinilisi arveid suri LeA kaheaastaselt. Ema ütleb, et varajane diagnoosimine ja sekkumine oleks võinud LeA elus midagi muuta ja sel põhjusel sai Micki Gartzkest tugev vastsündinute sõeluuringute eestkõneleja. Täna teeb ta koostööd sihtasutuste, teadlaste, korporatsioonide ja seadusandjatega, et tõsta teadlikkust sõeluuringute olulisusest.

Üks osariik - New York - kontrollib nüüd Krabbe tõbe ja CDC kavatseb pakkuda reagente, mida saab kasutada Krabbe testide läbiviimiseks. Lisaks on CDC loonud programmi Krabbe testi tulemuste täpsuse tagamiseks. Illinois on vastu võtnud seaduse, mis kohustab Krabbe ja veel nelja LSD-d (Pompe, Fabry, Niemann-Pick ja Gaucher 'tõbi) vastsündinutel skriinima. CDC annab reaktiivid ja tagab kõigi viie testi kvaliteedi.

Jeffrey Modell oli armas, rõõmsameelne, lahkuv laps. Ta oli nagu iga teine ​​temavanune poiss, ainult et ta haigestus väga sageli. Tema elu oli täis tavalisi ja õnnelikke aegu, kuid see oli sageli häiritud äkiliste kõrge palaviku, bronhiidi, sinusiidi ja muude infektsioonidega, mis viisid pikema raviperioodi ja pikema haiglasoleku ajani. Lõbusate tegevuste plaanid tehti vaatamata suurele võimalusele, et Jeffrey võib osalemiseks liiga haige olla. Isegi hea tervise perioodid olid pingelised Jeffrey immuunpuudulikkuse põhjustatud äkiliste haiguste ohust. Kolm aastakümmet tagasi ei teadnud keegi eriti palju esmasest immuunpuudulikkusest. Neid peeti nii haruldasteks, et paljud arstid teadsid neist liiga vähe ja neil oli ravivõimalusi veelgi vähem. Tavainimesed polnud neist häiretest kunagi kuulnud ja primaarne immuunpuudulikkus ei olnud paljude uurimiskavade tipus.

15-aastaselt valdas Jeffrey seisund teda ja võttis elu. Jeffrey julgusest ja optimismist inspireerituna asutasid tema vanemad Fred ja Vicki Modell fondi, et tõsta teadlikkust primaarsetest immuunpuudulikkustest, sealhulgas raskest kombineeritud immuunpuudulikkusest (SCID). Mõnikord tuntakse seda kui “Mullipoiste haigust”, mida SCID-le iseloomustab võimetus nakkustele vastu seista. Varajase diagnoosimise ja ravita surevad SCID-ga lapsed tavaliselt aasta jooksul pärast sündi. SCID-ga vastsündinutel ei esine üldjuhul infektsiooni ega haiguse märke, sest esimese paari nädala jooksul pärast sündi on nad kaitstud nende emadelt saadud antikehade poolt ja kuna nad pole veel nakkusega kokku puutunud. Vastsündinute skriinimine võimaldab diagnoosimist ja ravi enne nakkuse ja sellega seotud meditsiiniliste komplikatsioonide tekkimist; varajane avastamine parandab ka tervisetulemusi ja aitab vähendada haiglaravi (7).

Modellid tunnistavad, et täpse testi olemasolu viib varase diagnoosi ja parima võimaluseni tõhusaks raviks. Enne kui SCID-i saab riigi tasandil läbi viia vastsündinute skriinimine, on vaja tõhusat ja tõhusat skriinimismeetodit (mis võiks päevas töödelda sadu proove) (7). Kongressi rahaliste vahenditega tegeleb CDC selle vajadusega koostöökokkulepete kaudu, mis julgustavad riike uurima, arendama ja hindama SCID-i vastsündinute verepilti.

Bob ja Sonya Evanosky teavad varajase diagnoosimise ja sekkumise eeliseid. Mõlemad nende kaksikud poisid, John ja Christopher, olid 2001. aastal sündides enneaegsed ja seetõttu polnud nende vanemate jaoks üllatav, et nad kohtusid kasvu ja arengu verstapostidega aeglasemalt kui nende eakaaslased. 15-kuuselt olid kaksikud hädas kõndimisega. Siis algas Evanoskyde keeruline vastuste otsimine. Pärast mitmeid teste diagnoositi Johnil ja Christopheril ajuhalvatus. Kaksikud alustasid tserebraalparalüüsi ravi; peagi hakkas neil aga kõndimisvõime kaduma, kõne halvenes ja nad nägid vaeva söömisega. Kaksikutel diagnoositi lõpuks metakromaatiline leukodüstroofia (MLD), LSD.

Kuigi MLD-d ei ravita, võib luuüdi siirdamise või nabaväädi vere tüvirakkude siirdamise eksperimentaalne ravi viivitada haiguse progresseerumist imikutel ilma oluliste sümptomiteta (8). John ja Christopher ei olnud ravikandidaadid, kuna neil ilmnesid märkimisväärsed sümptomid. Evanoskysi noorim laps Jack testis MLD positiivselt kuu aega pärast kaksikuid ja kuna tal puudusid sümptomid, tehti talle tüvirakkude siirdamine. Siirdamisjärgselt läheb Jackil hästi, kuid paraku on Johni ja Christopheri tulevik sünge.

Evanoskyd teevad oma fondi kaudu koostööd CDC-ga, et töötada välja vastsündinute sõeluuring MLD jaoks. Selle koostööga luuakse ka kuivatatud vere täppkaardi hoidla haiguste jaoks, mis on osa rahvatervise vastsündinute sõeluuringuprogrammidest, ja ka tingimustele, mida võidakse tulevikus lisada. See hoidla aitab CDC-l parandada kvaliteedi tagamist, pakkudes bioloogilisi võrdlusmaterjale praeguste ja hiljuti rakendatud skriiningtestide jaoks. Kuigi nende lapsed ei saa kasu LSD-de vastsündinute skriinimisest, arvavad Evanoskys, et vastsündinute skriinimine on parim viis tagada, et teistel lastel oleks võimalus normaalseks eluks. Nad tunnistavad, et testide täpsuse tagamine on kriitiline, ja usuvad, et peredel peab olema teadlikuks otsuste langetamiseks vajalik tervisealane teave.

Järgmine osa: IV. Tulevased juhised