ALS: veres tuvastatud diagnoosi ja prognoosi markerid

Isegi kogenud meditsiinitöötajate jaoks võib amüotroofilise lateraalskleroosiga (ALS) patsiente olla raske diagnoosida. Erinevate sümptomite tõttu on raske seda eristada teistest neurodegeneratiivsetest haigustest. ALS on motoorsete neuronite progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis viib progresseeruva halvatuseni ja lõpuks hingamispuudulikkuse surmani.

Vereanalüüs hõlbustab diferentsiaaldiagnostikat

Nüüd on paljutõotavaid ravimeetodeid, mis muudavad varajase diagnoosimise veelgi olulisemaks. Ulmi ülikooli meditsiini ja Milano ülikooli teadlastega rahvusvahelisel uurimisrühmal on nüüd õnnestunud diferentsiaaldiagnostikat vereanalüüsiga lihtsustada. Uuringu tulemused avaldati ajakirjas "Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry" [1].

Test mõõdab neurofilamentide kontsentratsiooni veres

Saksa-Itaalia uurimisrühm töötas välja testi, mis näitab neurofilamentide (neurofilamentide kerge ahel / NFL) kontsentratsiooni patsiendi seerumis. NFL on valgud, millest moodustuvad motoorsete neuronite ja teiste närvirakkude tellingud. Kui need neuronid surevad ALSi käigus, vabaneb NFL. NFL-i suurenev kontsentratsioon seerumis registreeritakse testiga.

Seetõttu ei ole vaja alkohoolset jooki uurida. See asjaolu muudab testi atraktiivseks ka suuremate kohortide uurimiseks uuringutes või patsientide jaoks, kellelt ei ole võimalik CSF-i eemaldada.

Simoa tehnoloogia võimaldab tõestada NFL-i

Uus vereanalüüs põhineb nn ühe molekuli massiivi tehnoloogial (Simoa). See tehnoloogia on võrreldav ELISA-dega ja kasutab samu reaktiive, kuid on tundlikum.

Uuringus hinnatakse testi usaldusväärsust

Praeguses uuringus uuriti testi usaldusväärsust, mis on mõeldud kliinilise, neurofüsioloogilise ja pildidiagnostika toetamiseks. Uuringusse kaasati 124 ALS-i patsienti ja 159 kontrollgruppi. Kontrollrühma kuulusid teiste neurodegeneratiivsete haigustega, näiteks Alzheimeri ja Parkinsoni tõvega isikud, samuti degeneratiivsete või põletikuliste närvihäireteta uuringus osalejad.

Tulemused

Analüüsid näitasid, et NFL-i kontsentratsioon ALS-i patsientide veres oli kõrgeim (erand: Creutzfeldti-Jakobi tõbi). Seega oli võimalik diferentsiaaldiagnostika. Mõõtmiste võrdlemisel kontrollrühmaga õnnestus teadlastel luua ka ALS-i diagnostiline künnis.

See on 62 pg / ml. Kui NFL-i kontsentratsioon on suurem, peetakse ALS-i tõenäoliseks. Test eristab ALS-i ja mitte-ALS-i tundlikkusega 85,5% (95% CI, 78% - 91,2%) ja spetsiifilisusega 81,8% (95% CI 74,9% - 87,4%).

Test võimaldab prognoosida haiguse kulgu

Lisaks korreleerub mõõdetud NFL väärtus haiguse raskusastmega. "ALS-i patsientidel, kelle veres on kõrgem NFL kontsentratsioon, tekib kliiniline halvenemine kiiremini ja nende ellujäämisaeg on keskmiselt lühem," ütleb professor Markus Otto Ulmi ülikooli neuroloogiakliinikust [2]. NFL-i biomarkerit saab mõõta varsti pärast esimeste sümptomite ilmnemist ja testi võib kasutada ka ravivastuse mõistmiseks, selgitab professor Otto.

Teadlased kavandavad täiendavaid uuringuid, et kontrollida uue vereanalüüsi usaldusväärsust suuremates, mitmekeskuselistes kohortides ja diagnoosi lisada täiendavaid markereid. See peaks laboratoorset diagnoosi täpsustama. Ulmi uurimisrühm on juba näidanud, et NFL biomarker sobib varajaseks diagnoosimiseks päriliku ALS-i variandiga peredes.