Avaldatud on ESMO soovitused NGSi kohta

NGS-i abil saab lühikese aja jooksul järjestada sadu või isegi tuhandeid geene. Selle kasutamine on metastaatiliste kartsinoomide puhul juba laialt levinud, et tuvastada vähkkoes esinevaid mutatsioone, mille olemasolul saab kasutada suunatud ravimeetodeid või immunoteraapiaid. Euroopa Meditsiinilise Onkoloogia Seltsi (ESMO) uued soovitused on nüüd mõeldud NGSi kasutamise standardiseerimiseks [1].

Alus: NGS-i kasutamine

Soovitused koostas ESMO tõlkeuuringute ja täppismeditsiini töörühm. Töörühm kasutas ESMO molekulaarse sihtmärgi kliinilise toimitavuse skaala (ESCAT [2]) pingerida koos geneetiliste muutustega kaheksas kartsinoomis, mis GLOBOCANi uuringu kohaselt põhjustavad kogu maailmas kõige rohkem surmajuhtumeid [3]. Iga kasvaja tüübi jaoks kasutati geenimuutuste järjestust ja levimust, et arvutada patsientide arv, kes pidid saama NGS-testi, et oleks võimalik tuvastada patsient, keda saab konkreetse geenimuutuse põhjal efektiivse raviga ravida. Eesmärgiks oli välja selgitada, kas NGS võib asendada keerukaid või mitut muud testi. Selle põhjal töötati välja soovitused igapäevaseks kliiniliseks praktikaks, pöörates erilist tähelepanu rahvatervisele ja kasutamiseks teaduses.

Peamiselt kasutatakse NGS-i nelja metastaatilise kartsinoomi korral

Rahvatervise seisukohast tuleks NGS-i seetõttu regulaarselt kasutada metastaatilise kopsu adenokartsinoomi, metastaatilise eesnäärmevähi, metastaatilise munasarjavähi või metastaatilise kolangiokartsinoomiga patsientidel. ESMO artiklis soovitatakse ka kasvaja mutatsioonikoormuse määramine hästi mõõdukalt diferentseerunud neuroendokriinsete kasvajate (NET), emakakaela, süljenäärme, kilpnäärme ja häbeme kartsinoomide korral, et vajadusel võimaldada ravi kontrollpunkti inhibiitoritega.

Tehke suured kartsinoomide jaoks saadaval suured NGS-paneelid

Teiste vähivormidega patsiendid võivad ka oma arstiga otsustada, kas tuleks taotleda suurt NGS-i geenipaneeli, tingimusel et seda saab teha ilma märkimisväärsete täiendavate rahvatervisega seotud kulutusteta väikeste geenipaneelide korral ja patsiendile on antud nõu, et on tõenäoline, et testitulemuse tõttu võib kasu olla madal. See soovitus kehtib vähese arvu patsientide jaoks, kellele võib haruldase mutatsiooni tõttu olla suunatud ravist kasu. Nendel juhtudel on keeruline värvata uuringuks piisavalt patsiente ja seeläbi luua piisav tõendusbaas NGS-i kasutamiseks selles olukorras, selgitas dr. Joaquin Mateo, Barcelona Vall d’Hebroni onkoloogiainstituudi ESMO translatsiooniuuringute ja täppismeditsiini töörühma juht pressiteates [3]. Siis on oluline jätta ruumi NGS-i plusside ja miinuste arutamiseks arsti ja patsiendi vahel.

Tähtis: koondage NGS-i andmed

Kliinilised-teaduslikud keskused peaksid kaaluma NGS-i kaasamist uuringutesse ja genereerima NGS-i kohta täiendavaid andmeid, et parandada selle testi tõendusbaasi ja toetada ravimite väljatöötamist. ESMO kutsub ülikoolihaiglaid ja uurimiskeskusi üles tegema NGS-iga saadud andmed kättesaadavaks ja neid koondama. See on parim viis mõista, kuidas tehnoloogiat saab kasutada teiste kasvajate korral, ütles Mateo.

Samuti rõhutas ta, et NGS-testimise üks eelis on see, et paljude geenide analüüsimiseks on vaja vähe kasvajakoe. Kuid haiguse progresseerumisel ja vastuseks ravimeetoditele võivad tekkida uued geneetilised muutused. Seetõttu on vaja kaaluda, kui palju muudatusi on mõistlik alguses testida, kuna mõned võivad protsessi käigus muutuda.

Ärge jätke NGS-i kulusid välja

Kas NGS on ESMO kirjeldatud raamistikus kulutõhus, ei saa praegu kindlalt hinnata. ESMO soovitab kasutada suuri geenipaneele, kui see suurendab kulusid hallatavas raamistikus, sealhulgas ravimravi, mis on võimalik teatud geenimuutustega. Lõppkokkuvõttes tuleb NGS-i mahtu reguleerida riiklikul tasandil, kuna testimise järel kasutatakse mõnikord väga kalleid ravimeid väljaspool nende heakskiitu.